¿Cómo influye la edad de los padres?

Se ha demostrado que la probabilidad de tener un hijo con Síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Todos los estudios coinciden en que hay un incremento importante de riesgo alrededor de los 35 o 40 años de edad.

La causa de esto, es que los óvulos de la madre se forman antes de que ella nazca. Se mantienen en estado inactivo hasta la pubertad, es entonces cuando maduran y son expulsados a intervalos mensuales. Por lo tanto, los óvulos han sido expuestos durante muchos años al riesgo de lesión o daño por factores ambientales como la radiación, agentes químicos, virus, etc. En condiciones experimentales se ha demostrado que muchos de dichos factores producen fallos cromosómicos. Por lo tanto, puede que haya muchas causas ambientales distintas que influyan en una trisomía 21.

También existe la hipótesis de que el envejecimiento del óvulo puede estar relacionado con los cambios en el metabolismo de la madre, que es un factor que puede contribuir. Parece ser también que los óvulos de la madre son los últimos en madurar y pueden ser defectuosos.

Por otro lado, los estudios actuales, demuestran que en un 20% o 25% de los casos, el cromosoma extra procede del padre.

Gran cantidad de nacimientos con Síndrome de Down, son de origen paterno, y ya que los espermatozoides están en renovación constante, al contrario que los óvulos, habrán de ser considerados otros factores aparte del envejecimiento del óvulo. Además, un cierto número de estudiantes han hecho hincapié en la edad del padre, y parece ser que hay un incremento del riesgo en padres de más de 55 años de edad.